铜陵DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
针对45个DNA损伤修复基因的高通量测序，6750元全面评估PARP抑制剂用药及遗传风险，辅助临床决策。
适用人群
- 新诊断卵巢癌患者，需明确PARP抑制剂用药指征及评估HRR通路状态。
- 携带胚系BRCA1/2阴性但HRD阳性的乳腺癌患者，寻找其他可靶向的HRR基因变异。
- 转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）患者，检测DDR基因突变以指导PARP治疗。
- 具有明确家族史（多代多人患乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌）的肿瘤患者，需全面遗传风险评估。
- 50岁以下确诊乳腺癌或60岁以下确诊卵巢癌的年轻患者，筛查潜在遗传易感基因。
- 已接受BRCA1/2检测但结果未明、临床仍怀疑存在HRR通路异常的胰腺癌患者。
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，同时对肿瘤组织样本和血液白细胞进行测序，覆盖45个与DNA损伤修复（DDR）及同源重组修复（HRR）通路相关的基因，包括BRCA1、BRCA2、ATM、ATR、PALB2、RAD51家族、CHEK1/2、MMR基因（MLH1、MSH2、MSH6等）以及TP53、PTEN等重要抑癌基因。可检出点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）和基因融合（FUSION）四类突变类型。通过对比组织与血液中的变异，可区分体细胞突变与胚系突变，识别遗传性肿瘤综合征（如Lynch综合征、Li-Fraumeni综合征）。本检测不能评估同源重组缺陷评分（HRD score），也不包含POLE/POLD1基因，因此无法直接评估超突变型肿瘤。对于BRCA1/2阴性但其他HRR基因（如PALB2、RAD51C/D）存在致病变异的患者，本检测可发现这部分潜在PARP抑制剂获益人群。
检测流程
检测需同时采集肿瘤组织样本（手术切除标本或穿刺活检蜡块）和静脉血（白细胞层），无需空腹。在铜陵本地合作医院或诊所可完成样本采集，也可安排上门取血服务。组织样本由病理科提供，血液样本由护士常规采集（约5ml静脉血）。样本无需特殊保存，常温运输至中心实验室即可。全程无需患者额外操作，便捷无忧。
准确性说明
本检测基于高通量测序平台，采用双样本对照设计（肿瘤组织+血液白细胞），可有效区分体细胞突变与胚系突变，避免克隆性造血（CHIP）干扰，确保遗传风险评估的准确性。检出胚系致病变异（如BRCA2 p.S2052*）的患者，可使用PARP抑制剂（如奥拉帕利）治疗，同时建议一级亲属进行针对性位点检测。检出体细胞TP53等驱动基因突变，可辅助肿瘤恶性程度判断。若检出不确定性变异（VOUS），需结合家族史及文献进展综合判读，不直接用于临床决策。全流程质控严格，报告周期约2-3周。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症，开具检测申请单。
- 在铜陵合作医院或诊所采集肿瘤组织样本（蜡块或切片）及静脉血5ml。
- 样本由专用物流冷链运输至中心实验室。
- 实验室对组织及血液样本分别提取DNA，构建测序文库。
- 采用NGS平台对45个基因的全外显子区域进行高通量测序。
- 生物信息学分析，识别SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异，并对比双样本数据区分胚系/体细胞来源。
- 生成检测报告，包含变异列表、致病性解读及临床用药/遗传咨询建议。
- 报告由临床医生解读，结合患者病情制定个体化治疗及随访方案。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲有结直肠癌，我本人是健康的男性，做这个检测能知道我未来的患癌风险吗？
- 可以。本检测通过血液白细胞分析胚系变异，能评估遗传性肿瘤综合征风险。如果检出MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等错配修复基因的致病突变，提示Lynch综合征风险，您患结直肠癌、子宫内膜癌等风险会升高。结果可指导您制定早期肠镜筛查计划，但单次阴性不能排除其他因素，需结合家族史综合评估。
- 检测样本为什么要同时用组织和血液？
- 组织样本来自肿瘤，可同时检测体细胞和胚系变异；血液白细胞作为胚系对照，单独检测胚系变异。通过对比两者，能精准区分哪些是肿瘤特有的体细胞突变，哪些是与生俱来的遗传变异，这对用药指导和家族遗传咨询至关重要。
- 检测发现BRCA2胚系致病突变，但我是男性，这结果有意义吗？
- 非常有意义。BRCA2胚系致病突变不仅与男性乳腺癌、胰腺癌风险升高有关，对于转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）患者，更是PARP抑制剂（如奥拉帕利）用药的关键指征。此外，该突变可能遗传给子女，建议您和一级亲属（父母、兄弟姐妹、子女）进行遗传咨询和针对性检测。
- 报告显示TP53体细胞突变，会影响我家人吗？
- TP53体细胞突变是仅存在于肿瘤组织中的变异，并非遗传自父母或传给子女。它通常与肿瘤的恶性进展相关，例如在高级别浆液性卵巢癌中很常见。这个结果主要指导您的治疗决策，不影响家人的遗传风险。但您的报告中若有胚系变异（如BRCA2），则需关注家族遗传问题。
- 我在铜陵，要怎么预约采样？
- 您可以在当地三甲医院或肿瘤专科医院挂肿瘤科、乳腺外科、妇科或泌尿外科门诊，医生开具检测申请后，由病理科或检验科采集【组织（蜡块或活检）】和【血液（白细胞）】样本。我们作为分子诊断专科，不直接采血，样本会由医院冷链送至我们实验室。建议提前确认医院是否已合作送检，或致电客服获取铜陵合作医院列表。
注意事项
- 本检测仅适用于已确诊肿瘤的患者，不用于健康人群的肿瘤筛查。
- 组织样本需为肿瘤含量充足的手术或穿刺标本，不足可能影响检测结果。
- 静脉血样本需采集外周血白细胞，无需空腹但需避免溶血。
- 检测结果中的不确定性变异（VOUS）需谨慎解读，不直接指导治疗。
- 胚系致病变异提示遗传风险，建议患者接受遗传咨询并告知家属。
- 本检测不包含同源重组缺陷评分（HRD score），如需完整评估需另选检测项目。
- 报告周期一般为2-3周，具体时间以实验室通知为准。
用户评价 (14条，均分4.9)
作为关注健康的消费者，这里的环境设施超出了我的预期。不像传统医院冷冰冰的，这里有装饰画、柔和的音乐，甚至咨询室的桌椅都是符合人体工学的。工作人员姿态端正，沟通时眼神交流充分，给人一种既专业又温暖的感觉。
机构回复
感谢您如此细致的反馈。我们坚信，舒适的环境与专业的仪态能有效缓解用户的紧张情绪，并促进更有效的沟通。很高兴这些设计理念获得了您的共鸣。
卵巢癌患者，等了很久才有机会用上新药，用药前必须测HRD。时间紧迫，催了客服，他们协调后真的提前两天出了报告。更关键的是，结果和之前做的基金会检测结论一致，但速度快很多，终于赶上了用药窗口。
机构回复
能帮助您赶上宝贵的治疗窗口期，我们感到无比荣幸。在关键节点上，我们愿意调动一切资源支持患者。结果的一致性也验证了我们的检测实力。请继续加油！
给患癌的家人做的检测。最大感受是‘快’且‘稳’。快是出报告快，稳是报告数据详实，每一个变异都有明确的证据等级和临床意义解读，不是模棱两可。医生看了也说报告做得规范，有利于判断。
机构回复
‘快且稳’三个字，精准概括了我们的追求。规范、清晰的报告是临床有效沟通的基础。感谢您和医生的双重肯定，我们会用这份‘稳’来支撑更多的‘快’。
从医生推荐到完成检测，速度很快。但有一点，我是术后复查，希望检测结果能直接对接主治医生的系统，或者有个官方通道把报告转给医生，现在虽然能分享链接，但不知道医生那边是否方便直接导入病历。
机构回复
您提到了精准医疗的关键一环——院端对接。我们正在与多家医院的信息系统开展深度合作试点，目标是实现报告的无缝归档。现阶段，我们可协助您将正式版报告PDF通过安全渠道送达医生。
陪父亲（肠癌患者）来的。检测中心有专门的无障碍通道和扶手，对老人很友好。医生办公室里挂满了各种资质证书和学术会议合影，书架上有很多专业书籍。医生讲解时引用了不少最新文献，虽然有些听不懂，但能感觉到他知识储备非常前沿、扎实。
机构回复
感谢您注意到这些细节。为不同需求的患者提供便利是我们的基础要求。我们的医生团队也始终致力于追踪学术前沿，确保为您提供的解读和建议是基于最新循证依据的。
检测是为了指导后续治疗方案。除了检测本身，我赞赏他们不收集无关个人信息。注册时只需必要联系方式，不像有些机构还要填职业、收入等。感觉他们专注于检测服务本身，边界感很强，这本身就是对隐私的尊重。
机构回复
谢谢您的观察。我们恪守数据最小化原则，只收集与服务直接相关的必要信息，不过度索权。我们认为这是专业服务机构和隐私保护的基本素养。
流程便捷性给4星吧。大部分都很好，就是等待报告的那几天有点焦虑，虽然知道需要时间分析，但能不能在等待页面增加一些通俗的科普，比如‘目前您的样本正在进行XX步骤的分析’，有点事情了解，可能比干等感觉好些。
机构回复
非常好的建议！我们确实可以优化等待期的用户体验，加入分步骤的进度说明和相关的知识小贴士，既能缓解焦虑，也能增进了解。我们会认真研究并尽快落实。
化疗前检测，因为工作性质对隐私极其敏感。特意问了客服数据会不会给保险公司或雇主，他们出具了书面承诺函，保证绝不向任何第三方机构透露信息，并且合同里有对应违约条款。这种法律层面的保障让我最终下了决心。
机构回复
感谢您的信任。我们通过具有法律效力的协议明确责任边界，禁止将数据用于保险、雇佣等任何非医疗目的，用法律武器守护您的隐私安全。
术后复查做的，想看看恢复情况和后续用药方向。报告出得挺快的，说7-10个工作日，我第8天就收到了电子版。报告推送还有短信提醒，不用天天去刷APP问，这个细节很贴心。
机构回复
感谢您的反馈。我们深知术后复查患者对时效的关切，因此建立了全流程的进度通知系统。确保您能第一时间获取重要信息，是我们应该做的。
体检异常发现肿瘤标志物升高，心里七上八下。预约检测后，很快收到了一个精致的检测盒，里面每样东西都有独立包装和编号，看起来很专业。采样说明图文并茂，自己操作也没问题，整个初体验印象分很高。
机构回复
专业、清晰的检测套件是为了让您在家中也能安心完成采样。感谢您对我们第一印象的认可，更重要的检测结果与分析我们也会严谨对待。
作为患者家属，我代妻子管理检测事宜。我发现每次通过客服查询进度时，客服都会先核实好几项信息（比如注册手机号、生日），才肯透露任何情况。虽然响应慢一点，但这种不厌其烦的核实恰恰说明他们管理严格。
机构回复
谢谢您的理解。我们制定了一套严谨的客服身份核验流程，宁可效率稍受影响，也要杜绝信息被非本人套取的可能，感谢您的耐心配合。
陪妈妈来做检测，她是子宫内膜癌。咨询室桌上摆着一个很精致的DNA双螺旋模型，医生一边讲一边用模型比划，什么是同源重组，一下就有概念了。这种可视化的工具对家属理解帮助太大了。
机构回复
很高兴我们的辅助工具能帮助到您。基因世界很微观，我们尽量通过模型、图表等方式让它“看得见”，帮助用户和家属更好地理解自身情况。感谢您的细心体会。
作为靶向用药参考做的检测。速度没得说，印象最深的是报告出来后有电话解读服务。老师讲得很耐心，把我这个外行听不懂的术语都解释明白了，还提醒了哪些信息需要重点和医生沟通。
机构回复
感谢您的认可。我们相信，专业的电话解读是报告的重要组成部分，能帮助您真正理解并运用检测结果。有任何疑问随时可以再联系我们。
对比了几家，最终选你们是因为同样价格下，你们的检测技术和生信分析据说更优。报告拿到手，厚度和详细程度确实让人感觉踏实。有专门的遗传咨询师电话解读，虽然就几分钟，但把关键点讲清楚了，这项服务包含在总价里，感觉性价比可以。
机构回复
感谢您关注到我们的技术细节与服务！我们将成本更多地投入到检测精度、分析深度和后续的基础解读服务上，旨在让每一分花费都物有所值。您的认可是对我们团队的最大鼓励。
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