铜陵结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌组织11基因检测，通过NGS技术分析11个关键基因，为临床决策提供靶向药选择和化疗毒性评估依据，售价3450元。
适用人群
- 新诊断的晚期或转移性结直肠癌患者，需确定一线靶向治疗方案。
- 计划使用西妥昔单抗或帕尼单抗治疗的患者，需检测KRAS/NRAS突变排除耐药。
- 将要接受伊立替康化疗的患者，需评估UGT1A1基因型以预测毒副反应风险。
- 一线化疗效果不佳、考虑换用靶向药或临床试验的患者。
- 检测到BRAF V600E突变，需评估BRAF/MEK抑制剂联合方案的患者。
- 临床怀疑HER2扩增或NTRK融合，需确认靶向治疗机会的患者。
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，针对结直肠癌相关的11个基因进行深度测序，测序深度≥500×，覆盖均一性≥90%，可同时检出点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）以及基因融合（FUSION）四类突变类型。具体包括：KRAS、NRAS、BRAF、EGFR、ERBB2（HER2）、PIK3CA、PTEN、NTRK1、NTRK2、NTRK3及UGT1A1。其中KRAS/NRAS外显子2/3/4突变直接提示EGFR单抗（西妥昔单抗、帕尼单抗）耐药；BRAF V600E突变指导康奈非尼联合方案；ERBB2扩增提示曲妥珠单抗等靶向治疗机会；NTRK融合可匹配拉罗替尼、恩曲替尼；UGT1A1多态性预测伊立替康相关中性粒细胞减少、腹泻等毒副风险。本检测不覆盖MSI状态、TMB、HRD等免疫治疗标志物，也不用于MRD监测。
检测流程
本检测优先使用手术切除或活检所得的组织样本，肿瘤细胞含量需≥10%以保证检测灵敏度。也可使用血液样本（ctDNA）替代，适用于组织标本不可获取或需监测耐药的患者。采样无需空腹，无特殊饮食限制。在铜陵本地合作的医疗机构可完成样本采集，或通过专业物流安排上门取件，样本在常温下稳定运输，报告周期为7个工作日。
准确性说明
检测采用严格质控标准：平均测序深度≥500×，实际样本常达2705×；覆盖均一性≥99%；Q30占比≥93%，远高于80%的最低标准。检测结果依据NCCN指南（2022 V1/V2）及FDA/NMPA批准药物进行临床解读，证据等级明确分为A、B、C三级。阳性结果（如KRAS突变）直接指导药物禁用或推荐；阴性结果（未检出驱动突变）则提示可考虑EGFR单抗，但仍需结合肿瘤分期、原发部位、MSI状态等综合决策。本检测结果仅供医生参考，不作为唯一用药依据，具体治疗方案需由主治医生制定。
详细流程
- 临床医生评估患者病情，判断是否适用本检测。
- 患者或家属在铜陵合作医疗机构签署知情同意书。
- 采集组织样本（手术/活检）或血液样本（10ml外周血）。
- 样本由专业物流冷链运输至实验室，确保质量。
- 实验室进行病理评估（肿瘤细胞含量≥10%）和核酸提取。
- 高通量测序（NGS）执行，深度≥500×，检测11个基因的全部变异类型。
- 生物信息学分析，比对NCCN指南和药物数据库，生成临床报告。
- 报告在7个工作日内交付，医生根据结果制定个体化治疗方案。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲是结肠癌患者，有高血压和糖尿病，能做这个检测吗？
- 可以做的。本检测通过高通量测序分析11个结直肠癌相关基因，检测的是肿瘤组织或血液样本中的基因变异，与患者是否有高血压、糖尿病等基础疾病无关。只要您父亲的肿瘤细胞含量≥10%，且样本DNA总量≥100ng，就可以进行检测。检测结果可指导靶向药和化疗药的使用，不因其他疾病而受限。
- 我在铜陵，这个检测是查肿瘤组织里的DNA还是RNA？
- 本检测检测的是DNA水平的基因变异，不涉及蛋白质或RNA。通过对肿瘤组织（或血液）样本进行DNA测序，分析11个基因的突变、扩增、融合等异常，为用药提供参考。
- 我母亲检测出PTEN突变，报告说只有临床试验药物，这代表没药可用吗？
- 不是完全没药可用。PTEN突变在结直肠癌中属于相对少见的靶点，目前FDA/NMPA尚未批准针对PTEN的特效药，但报告会列出正在招募的临床试验。例如PI3K/AKT/mTOR通路抑制剂的相关试验。同时，您母亲依然可以使用常规化疗（如FOLFOX、FOLFIRI等）或根据其他检出基因（如KRAS、BRAF）调整靶向方案。建议与主治医生讨论是否入组临床试验。
- 我检测出UGT1A1 (TA)6/(TA)7，化疗剂量需要调整吗？
- 原报告显示，携带(TA)6/(TA)7基因型（杂合突变）的患者，使用伊立替康时毒副反应风险介于(TA)6/(TA)6和(TA)7/(TA)7之间，属于中等风险。建议您与主治医生沟通，医生会结合您的体能状态、肝功能等综合评估是否需要减量或加强监测。
- 检测需要提供什么样的组织样本？手术切片可以吗？
- 最好提供手术切除的新鲜组织或石蜡包埋组织块（蜡块），肿瘤细胞含量需≥10%。如果是手术切片（切片玻片），需要至少5-10张未染色的白片，且需由病理科医生确认肿瘤区域足够。具体样本要求，您可以让主治医生或病理科与我们对接确认。
注意事项
- 本检测仅适用于结直肠癌患者，不适用于其他癌种或健康人群筛查。
- 组织样本需含≥10%肿瘤细胞，低于此标准可能影响检出灵敏度。
- 检测结果仅供临床参考，具体用药决策必须由主治医生结合患者整体情况做出。
- 未检出突变不代表无靶向治疗机会，仍可考虑EGFR单抗等药物。
- 本检测不评估MSI状态、TMB或免疫治疗相关标志物，如需则需另行检测。
- 检测报告仅对本次送检样本负责，如有疑问请在7个工作日内联系实验室。
- 本检测不用于MRD监测或疗效动态跟踪，其灵敏度不足以检测微小残留病灶。
用户评价 (14条，均分4.8)
家里亲戚确诊后，我们想尽快确定治疗方案。选择你们主要是看中宣传的快速。实际体验下来，从寄出样本到拿到电子报告，总共6天，比预想的快。报告关键信息很醒目，医生能快速抓住重点。
机构回复
感谢您的选择与反馈！在肿瘤治疗中，时间非常宝贵。我们高效运转的实验室和解读团队，正是为了能争分夺秒地为治疗提供支持。很高兴能帮上忙！
我是在主治医生推荐下做的，整个过程比较顺利。值得一提的是，在我根据检测结果开始用药后，他们的顾问还特意询问了我用药后的反应，并提醒我注意记录哪些副作用并及时与医生沟通。这种对检测后治疗的持续关注，让我觉得他们不是卖完产品就结束了，很有责任心。
机构回复
谢谢您的分享。检测的最终价值体现在治疗中，因此关注治疗进展和反应是我们服务的自然延伸。很高兴我们的提醒对您有所帮助。请务必与主治医生保持密切沟通，祝您治疗顺利！
检测本身感觉挺专业的，报告内容也详细。但说实话，报告里有些专业术语和图表，我看得有点费劲，虽然最后有电话解读，但要是能附一份更通俗的摘要给患者自己看就更好了。隐私保护方面倒是做得蛮到位。
机构回复
非常感谢您的建议。我们已注意到部分用户对报告通俗性的需求，正在开发患者版的报告摘要，使用更易懂的语言呈现关键信息。您的意见对我们优化服务至关重要，我们会持续改进。
我是甲状腺结节患者，医生推荐做个肠癌基因筛查看看风险。检测中心的宣传册和墙上贴的案例都不是那种夸张的广告，全是基于文献的数据图表，语气很审慎。顾问介绍产品时也多次提到‘检测的局限性’和‘概率’，这种不夸大、实事求是的态度反而让我觉得更可信。
机构回复
衷心感谢您对我们专业态度的认可。我们坚信，客观、科学地传递信息是基因检测行业的基石。如实告知技术的优势与局限，帮助用户建立合理预期，是我们一贯坚持的原则。
检测报告出来后，我收到了纸质版和电子版。我特意要求只寄到单位地址，不要寄家里。他们完全按照我的要求操作，并且快递面单上寄件方信息也非常简单，没有公司全称。这种灵活性和细致考虑，让我感觉被尊重。
机构回复
为您提供个性化、安全的交付方式是我们的服务内容之一。我们尊重每一位用户对接收方式和地址的特殊要求，并会在物流信息上做模糊处理，确保您的检测信息在任何环节都得到妥善保护。
为了决定是否二次手术做的检测。最满意的是出报告速度，加急服务真的给力，说3天就3天，一点没耽误我们和外科医生定手术方案。在线申请、支付、下载报告一条龙，手机全搞定。对于我们这种争分夺秒的家庭来说，效率太高了。
机构回复
非常感谢您的评价！时间对于治疗决策至关重要，我们提供的加急服务正是为了应对这样的紧急需求。能通过高效、数字化的流程切实帮到您，我们感到非常荣幸。祝治疗顺利！
因为要用于靶向用药参考，所以对报告时效性要求高。咨询时明确说了我的紧急需求，他们立刻协调加急了。虽然加急要额外付费，但确实在承诺时间内出了报告，没耽误我后续治疗。沟通诚实，承诺兑现，这点很好。
机构回复
感谢您的理解与信任。针对您的紧急临床需求，我们启动了加急流程并顺利交付，这是我们团队协作的结果。祝您治疗有效！
我妈妈是胃癌家属，她自己有肠道病史，出于担心做了这个检测。报告出来很快，结果让人安心。虽然没发现问题，但觉得这个钱花得值，买个心安和未来的健康指导。流程指引也很清晰。
机构回复
非常感谢您的分享！“阴性”的安心结果同样具有重要意义，有助于后续的健康管理。我们很高兴能为您的健康管理提供了一份科学的参考依据。
给家里老人做的，老人是肠癌患者。价格方面，我们子女分摊下来还能承受。最大的感受是，这份报告成了我们和医生沟通的“桥梁”，上面清晰的数据和结论，让我们能更有效地和医生讨论，避免了来回传话不清楚的麻烦。这无形中提升看病的效率，省心。
机构回复
您提到“沟通桥梁”这个作用让我们非常欣喜。设计报告时，我们的一大初衷就是让它成为医患高效、精准沟通的工具。很高兴它切实起到了这个作用，感谢您的细心体会和分享！
家里老人患病，我们做子女的都想尽份力。这个检测给了我们一个非常具体的努力方向。报告里不仅说了“是什么”，还分析了“可能怎么样”以及“可以怎么做”，这种结构对于焦急的家属来说非常友好，感觉不是冷冰冰的数据，而是有温度的建议。
机构回复
您的感受正是我们努力的方向。我们希望报告不仅是数据堆砌，更能成为连接基因信息与临床行动的桥梁，为患者家庭提供有温度、可操作的指引。感谢您的肯定。
整体服务流程顺畅。唯一小遗憾是，初次电话咨询时，因为顾问太忙，原定时间延后了半小时，虽然事后道歉并补足了咨询时间，但当时等得有点心急。希望时间管理能更精准。
机构回复
为您糟糕的等待体验诚恳致歉。准时守约是对用户的基本尊重，我们将加强内部预约调度管理，尽量避免咨询师时间衔接上的延误。感谢您的宽容与指正，我们会努力改进。
检测过程挺顺利的。我要特别表扬一下你们的生物信息分析，据说用的是很新的数据库比对，感觉挺前沿的。报告里对某个罕见突变的注释很详细，还引用了最新的研究进展，给了我们很大启发。
机构回复
深感荣幸能得到您的专业认可！我们致力于跟踪最新科研进展并更新数据库，就是为了不遗漏任何可能对治疗有指导意义的线索，哪怕是罕见突变。感谢您的关注！
对比了几家，最后选了这个11基因的。打动我的是他们支持多种样本类型，我的组织样本不够，客服迅速指导我补寄了血液样本，解决了大问题。后续跟进度也很透明，在系统里能看到样本到了哪一步。整体体验很专业、灵活。
机构回复
感谢您的选择与认可！面对复杂的临床情况，我们力求提供灵活的样本解决方案和透明的流程追踪。很高兴能为您解决实际困难，专业与灵活是我们不懈的追求。
肠癌患者，术后复查时采样。不知道是不是我个人位置问题，采样时有一下轻微的牵拉感，不疼但有点怪。我跟医生说了，他马上调整了角度，后面就好了。这种能及时沟通调整的感觉很好。
机构回复
非常感谢您及时的沟通和反馈！患者的实时感受是我们调整操作的重要依据。很高兴您能主动提出，我们也能立即配合调整。这有助于我们持续改进采样舒适度。
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